داروی فلورواوراسیل یا 5-FU با نام تجاری Adrucil، در درمان طیف وسیعی از سرطان های گوارشی از جمله کولورکتال، معده و پانکراس، همچنین در درمان کارسینوم مثانه، پروستات، پستان، تخمدان، دهانه رحم، رحم، ریه و کبد تجویز می شود.
درصد قابل توجهی از افراد به صورت ژنتیکی مستعد عوارض و سمیت متوسط تا شدید این دارو می باشند. نقص ژنتیکی و جهش بر روی ژن آنزیم مسئول در متابولیزه شدن فلورواوراسیل میتواند منجر به عوارض جبران ناپذیر و حتی مرگ ناشی از سمیت دارو شود.
با یک تست ژنتیکی ساده و بررسی جهش های ژن DPYD، میتوان با تخمین میزان فعالیت آنزیم و تعیین دز مناسب دارو برای هر فرد، از عوارض سوء و سمیت دارو جلوگیری کرد.
با انجام این تست ژنتیکی میزان فعالیت آنزیم مسئول در متابولیزه کردن فلورواوراسیل، به صورت یک عدد مشخص و به عنوان Activity Score ارائه شده و طبق آخرین توصیه نامه ها میزان دز مناسب و موثر برای هر فرد به پزشک مربوطه پیشنهاد داده میشود.
عوارض جانبی و سمیت ناشی از 5-FU عبارتند از:
هماتولوژی و انکولوژی: آگرانولوسیتوز، آنمی (کاهش گلبول های قرمز)، لکوپنی (کاهش گلبول های سفید) ، پان‌سیتوپنی (کاهش تمام سلول های خون)، ترومبوسیتوپنی (کاهش پلاکت)
قلبی عروقی: آنژین صدری، آریتمی قلبی، نارسایی قلبی، حوادث عروق مغزی، بیماری ایسکمیک قلبی، ترومبوفلبیت موضعی، سکته قلبی، وازواسپاسم، اکتوپی بطنی
گوارشی: بی اشتهایی، اسهال، التهاب حلق و مری، خونریزی گوارشی، زخم گوارشی، ایسکمی عروق مزانتریک حاد، تهوع، التهاب دهان، استفراغ، پوسته ریزی بافت
ازدیاد حساسیت: آنافیلاکسی (واکنش آلرژیک منجربه مرگ)، واکنش ازدیاد حساسیت (جنرالیزه)، تب مداوم
حجم نمونه مورد نیاز برای انجام آزمایش: 2 یا 3 سی سی خون محیطی (EDTA)
زمان جوابدهی : یک هفته
