براساس مطالعات صورت گرفته، تخمین زده می شود که هر فرد تقریباً ناقل سه تا پنج جهش ژنتیکی باشد .معمولاً ناقل بودن برای جهش هیچ اختلال مرتبطی را برای شخص ایجاد نمی کند، اما می تواند به این معنی است که فرزندان آنها در معرض خطر ابتلا به آن اختلال میباشند.
غربالگری ناقلین می تواند به تشخیص اینکه زوجین در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات ارثی خاص، مانند بیماری Tay-Sachs یا فیبروز کیستیک، تالاسمی و SMA هستند ، کمک کند . آزمایشگاه ژنتیک بنیان گزینههای مختلفی را در غربالگری حاملین ارائه می دهد: از یک بررسی جامع برای بیش از 5000 اختلال ارثی تا یک غربالگری هدفمند برای یک اختلال خاص.
گزینههای آزمایشگاه بنیان در غربالگری ناقلین
- بررسی بیش از 5000 بیماری ژنتیکی: در این آزمایش با انجام تست Whole Exome Sequencing برای زوجین یا یکی از زوجین (ترجیحاً خانم)، وضعیت ناقلی ایشان برای تمامی ژنهای شناخته شده در بیماریهای ژنتیکی که با روش NGS قابل بررسی میباشند، گزارش میگردد. این آزمایش به عنوان کاملترین گزینه در غربالگری ناقلین مطرح میباشد. لازم به ذکر است این آزمایش غربالگری بیماری SMA را شامل نمیشود. این بررسی معمولاً در زوجهایی توصیه میگردد که سابقه یک فرزند مبتلای فوت شده با احتمال بیماری ژنتیکی ولی بدون تشخیص معین را دارند و تمایل به بارداری مجدد دارند.
- بررسی بیش از 700 ژن عامل بیماریهای ژنتیکی شایع با توارث مغلوب: در این آزمایش شایعترین بیماریهای ژنتیکی که با الگوی توارث مغلوب به ارث میرسند انتخاب شدهاند. این بیماریها در ازدواجهای خویشاوندی و درون قومی بیشترین احتمال بروز را دارند. با وجودیکه تعداد ژنهای کمتری نسبت به آزمایش 5000 ژن، مورد ارزیابی قرار میگیرند ولی با توجه به هزینه کمتر تست و انتخاب بیماریهایی با شیوع بیشتر، لذا می توان این تست را به عنوان یک گزینه مناسب در ازدواجهایی (بخصوص ازدواجهای خویشاوندی و درون قومی) در نظر گرفت که هیچ سابقهای از بیماریهای ژنتیکی در آنها وجود ندارد. بیماری SMA در این آزمایش بصورت مجزا غربالگری میگردد.
- غربالگری ناقلی بیماری SMA: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوعیاختلال ژنتیکی است که بر اعصاب نخاعی تأثیر می گذارد. این اعصاب عضلات را برای تنفس، بلع و حرکت دستها و پاها کنترل می کنند. SMA باعث می شود که این عضلات آتروفی (کوچکتر) و بسیار ضعیف شوند. بسته به نوعSMA، علائم می تواند از معلولیت تا مرگ متغیر باشد. با این وجود SMA بر توانایی ذهنی تأثیر نمی گذارد. SMA در اثر جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود. شخصی که دارای SMA است دو نسخه معیوب از ژن SMN1 دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث برده است. از هر 40 تا 60 نفر، حداقل یک نفر حامل SMA است. در صورتیکه پدر و مادر هر دو حامل باشند، آنها خطر یک به چهار (25 درصد) داشتن فرزند مبتلا به SMA را خواهند داشت. ژن SMN1 به علت وضعیت خاصی که دارد با روشهای مبتنی بر NGS (همچون Whole Exome Sequencing) قابل بررسی نمیباشد و لذا در بررسی بیش از 5000 بیماری، غربالگری نمیگردد.
بنابر آخرین دستورالعمل کالج زنان و زایمان آمریکا، با توجه به فراوانی بالای ناقلی و همچنین شدت بیماری SMA، غربالگری ناقلی برای بیماری SMA میبایست به تمامی خانمهای باردار یا خانمهایی که قصد بارداری دارند پیشنهاد شود.
- غربالگری ناقلی بیماری CF (سیستیک فیبروزیس): بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) به عنوان یکی از شایعترین و شدیدترین اختلالات ژنتیکی مطرح میباشد. این بیماری با درگیری ارگانهای مختلف از جمله سیستم تنفسی، گوارشی، و تناسلی همراه میباشد. علائمی نظیر انسداد ریوی، برونشکتازی، عدم کفایت پانکراس و سوء تغذیه میتوانند منجر به فوت بیمار شوند.
غربالگری ناقلین برای بیماری CF از سال 2001 به عنوان یک مراقبت روتین در دوران پیش از بارداری و در حین بارداری مطرح شده است. هدف از غربالگری حاملین CF، شناسایی افراد در معرض خطر داشتن کودکی با بیماری CF کلاسیک است که با علائم ریوی شدید و نارسایی پانکراس (لوزالمعده) تعریف می شود. سیستیک فیبروزیس ناشی از جهش درتنظیم کننده میان غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) است. این ژن بر روی کروموزوم 7 واقع شده است. دو نسخه از جهش های بیماریزا در این ژن باعث بیماری CF می شود. در صورتیکه پدر و مادر هر دو ناقل باشند، آنها خطر یک به چهار (25 درصد) داشتن فرزند مبتلا بهCF را خواهند داشت.
بنابر آخرین دستورالعمل کالج زنان و زایمان آمریکا، غربالگری ناقلی برای فیبروز کیستیک یا CF به کلیه زنانی که قصد بارداری داشته و یا در حال حاضر باردار هستند ، میبایست پیشنهاد گردد. اگر خانم ناقل بیماری CF باشد، میبایست همسر وی نیز از نظر ناقلی بررسی شود. در دوران بارداری، به علت وجود محدودیت زمانی برای تصمیم گیری در مورد نتایج ارزیابی سلامت جنین از نظر ابتلا به CF، غربالگری همزمان زوجین پیشنهاد می شود.
- غربالگری ناقلی سندروم X شکننده (Fragile X Syndrome): سندرم X شکننده شایع ترین شکل ارثی ناتوانی ذهنی است.این سندرم در حدود 1 در هر 3600 مرد و 1 در 4000-6000 زن مشاهده می شود. طیف ناتوانی ذهنی در این بیماران از اختلال در یادگیری تا فرم شدید بیماری که شامل بروز ناتوانی های شناختی و رفتاری، متغیر است. نقص توجه – بیش فعالی؛ یا هر دو. بیشتر مردان مبتلا به ناتوانی ذهنی قابل توجهی دارند. ضمناً سندرم X شکننده یکی از علل شناخته شده طیف رفتارهای اوتیسم به همراه ناتوانی ذهنی میباشد.
غربالگری ناقلی برای سندروم X شکننده در خانمهایی که دارای سابقه خانوادگی اختلالات مرتبط با X شکننده (همچون ناتوانی ذهنی) هستند توصیه میگردد.
اگر در مورد گزینه‌ها یا نتایج آزمایش سؤال دارید، قرار مشاوره را تعیین کنید.
اگر قبلاً آزمایش انجام داده اید، می‌توانیم به سؤالات شما پاسخ دهیم
اگر در مورد هزینه هر یک از تست‌های فوق سوال دارید با ما تماس بگیرید