براساس مطالعات صورت گرفته، تخمین زده می شود که هر فرد تقریباً ناقل سه تا پنج جهش ژنتیکی باشد .معمولاً ناقل بودن برای جهش هیچ اختلال مرتبطی را برای شخص ایجاد نمی کند، اما می تواند به این معنی است که فرزندان آنها در معرض خطر ابتلا به آن اختلال می­باشند.

غربالگری ناقلین می تواند به تشخیص اینکه زوجین در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات ارثی خاص، مانند بیماری Tay-Sachs  یا فیبروز کیستیک، تالاسمی و SMA هستند ، کمک کند . آزمایشگاه ژنتیک بنیان گزینه­های مختلفی را در غربالگری حاملین ارائه می دهد: از یک بررسی جامع برای بیش از 5000 اختلال ارثی تا یک غربالگری هدفمند برای یک اختلال خاص.

گزینه‌­های آزمایشگاه بنیان در غربالگری ناقلین

• بررسی بیش از 5000 بیماری ژنتیکی: در این آزمایش با انجام تست Whole Exome Sequencing برای زوجین یا یکی از زوجین (ترجیحاً خانم)، وضعیت ناقلی ایشان برای تمامی ژن­های شناخته شده در بیماری­های ژنتیکی که با روش NGS قابل بررسی می­باشند، گزارش می­گردد. این آزمایش به عنوان کاملترین گزینه در غربالگری ناقلین مطرح می­باشد. لازم به ذکر است این آزمایش غربالگری بیماری SMA را شامل نمی­شود. این بررسی معمولاً در زوج­هایی توصیه می­گردد که سابقه یک فرزند مبتلای فوت شده با احتمال بیماری ژنتیکی ولی بدون تشخیص معین را دارند و تمایل به بارداری مجدد دارند.
• بررسی بیش از 700 ژن عامل بیماری­های ژنتیکی شایع با توارث مغلوب: در این آزمایش شایعترین بیماری­های ژنتیکی که با الگوی توارث مغلوب به ارث می­رسند انتخاب شده­اند. این بیماری­ها در ازدواج­های خویشاوندی و درون قومی بیشترین احتمال بروز را دارند. با وجودیکه تعداد ژن­های کمتری نسبت به آزمایش 5000 ژن، مورد ارزیابی قرار می­گیرند ولی با توجه به هزینه کمتر تست و انتخاب بیماری­هایی با شیوع بیشتر، لذا می توان این تست را به عنوان یک گزینه مناسب در ازدواج­هایی (بخصوص ازدواج­های خویشاوندی و درون قومی) در نظر گرفت که هیچ سابقه­ای از بیماری­های ژنتیکی در آن­ها وجود ندارد. بیماری SMA در این آزمایش بصورت مجزا غربالگری می­گردد.

• غربالگری ناقلی بیماری SMA: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوعیاختلال ژنتیکی است که بر اعصاب نخاعی تأثیر می گذارد. این اعصاب عضلات را برای تنفس، بلع و حرکت دست­ها و پاها کنترل می کنند. SMA باعث می شود که این عضلات آتروفی (کوچکتر) و بسیار ضعیف شوند. بسته به نوعSMA، علائم می تواند از معلولیت تا مرگ متغیر باشد. با این وجود SMA بر توانایی ذهنی تأثیر نمی گذارد. SMA  در اثر جهش در ژن  SMN1  ایجاد می شود.  شخصی که دارای SMA است دو نسخه معیوب از ژن SMN1  دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث برده است. از هر 40 تا 60 نفر، حداقل یک نفر حامل SMA است. در صورتیکه پدر و مادر هر دو حامل باشند، آنها خطر یک به چهار (25 درصد) داشتن فرزند مبتلا به SMA را خواهند داشت. ژن SMN1 به علت وضعیت خاصی که دارد با روش­های مبتنی بر NGS (همچون Whole Exome Sequencing) قابل بررسی نمی­باشد و لذا در بررسی بیش از 5000 بیماری، غربالگری نمی­گردد.

بنابر آخرین دستورالعمل کالج زنان و زایمان آمریکا، با توجه به فراوانی بالای ناقلی و همچنین شدت بیماری SMA، غربالگری ناقلی برای بیماری SMA می­بایست به تمامی خانم­های باردار یا خانم­هایی که قصد بارداری دارند پیشنهاد شود.

• غربالگری ناقلی بیماری CF (سیستیک فیبروزیس): بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) به عنوان یکی از شایعترین و شدیدترین اختلالات ژنتیکی مطرح می­باشد. این بیماری با درگیری ارگان­های مختلف از جمله سیستم تنفسی، گوارشی، و تناسلی همراه می­باشد. علائمی نظیر انسداد ریوی، برونشکتازی، عدم کفایت پانکراس و سوء تغذیه می­توانند منجر به فوت بیمار شوند.
  غربالگری ناقلین برای بیماری CF از سال 2001 به عنوان یک مراقبت روتین در دوران پیش از بارداری و در حین بارداری مطرح شده است. هدف از غربالگری حاملین CF، شناسایی افراد در معرض خطر داشتن کودکی با بیماری CF کلاسیک است که با علائم ریوی شدید و نارسایی پانکراس (لوزالمعده) تعریف می شود. سیستیک فیبروزیس ناشی از جهش درتنظیم کننده میان غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) است. این ژن بر روی کروموزوم 7 واقع شده است. دو نسخه از جهش های بیماری­زا در این ژن باعث بیماری CF می شود. در صورتیکه پدر و مادر هر دو ناقل باشند، آنها خطر یک به چهار (25 درصد) داشتن فرزند مبتلا بهCF  را خواهند داشت.

بنابر آخرین دستورالعمل کالج زنان و زایمان آمریکا، غربالگری ناقلی برای فیبروز کیستیک یا CF به کلیه زنانی که قصد بارداری داشته و یا در حال حاضر باردار هستند ، می­بایست پیشنهاد گردد. اگر خانم ناقل بیماری CF باشد، می­بایست همسر وی نیز از نظر ناقلی بررسی شود. در دوران بارداری، به علت وجود محدودیت زمانی برای تصمیم گیری در مورد نتایج ارزیابی سلامت جنین از نظر ابتلا به CF، غربالگری همزمان زوجین پیشنهاد می شود.

• غربالگری ناقلی سندروم X شکننده (Fragile X Syndrome): سندرم X شکننده شایع ترین شکل ارثی ناتوانی ذهنی است.این سندرم در حدود 1 در هر 3600 مرد و 1 در 4000-6000 زن مشاهده می شود. طیف ناتوانی ذهنی در این بیماران از اختلال در یادگیری تا فرم شدید بیماری که  شامل بروز ناتوانی های شناختی و رفتاری، متغیر است. نقص توجه – بیش فعالی؛ یا هر دو. بیشتر مردان مبتلا به ناتوانی ذهنی قابل توجهی دارند. ضمناً سندرم X شکننده یکی از علل شناخته شده طیف رفتارهای اوتیسم به همراه ناتوانی ذهنی می­باشد. 

غربالگری ناقلی برای سندروم X شکننده در خانم­هایی که دارای سابقه خانوادگی اختلالات مرتبط با X شکننده (همچون ناتوانی ذهنی) هستند توصیه می­گردد.